【单选题】【消耗次数：1】
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①
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【单选题】
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①
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②
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③
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④
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【单选题】
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①
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②
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③
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④
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【单选题】
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①
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④
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【单选题】
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①
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③
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④
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【单选题】
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①
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④
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【单选题】
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①
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②
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④
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【单选题】
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①
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②
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④
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【单选题】
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①
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②
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③
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④
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【单选题】
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①
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④
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【单选题】
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①
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②
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③
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④
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随机题目
【单选题】
1999年由Jeffrey Model 基金会和美国红十字会联合提出常见原发性免疫缺陷疾病预警不包括：
①
1年内发生4次以上新发耳部感染；或1年内2次以上严重鼻窦感染
②
1年内2次以上肺炎
③
反复深部皮肤或脏器脓肿
④
生长发育不受影响
⑤
持续鹅口疮或皮肤真菌感染
【单选题】
可疑 PID家族史不包括：
①
家族中有PID患者或与其类似症状者(X连锁遗传 ：男性患病 ，女性携带；常染色体隐性／显性遗 传 ：男女均可患病 )
②
原因不明的婴儿早亡，因感染致死
③
父母(祖父母 )为近亲结婚
④
生长发育良好
⑤
多个家庭成员患自身免疫性疾病或血液系统恶性肿瘤。
【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）下列哪些是错误的？
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病，发病率仅1/40000？1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期，部分发生在儿童 期，极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统，见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化，双侧肾脏对称性增大，常有高血 压，严重的可进展至终末期肾病（ ESRD)
④
随年龄增长，肝脏受累明显，出现胆管的非阻塞性扩张
⑤
基因检测：首选一代测序
【单选题】
关于Alport综合征下列哪些是错误的？
①
该病由编码IV型胶原α链的基因发生变异，使其α3？aα6 链的结构和功能异常，进而导致肾小球、眼及内耳基底膜的IV型胶原结构和功能损伤而致病
②
表现为血尿、蛋内尿及进行性肾功能减退
③
部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、平滑肌瘤等肾外表现
④
基因检测：首选一代测序
⑤
眼的前圆锥形晶状体，角膜病变
【单选题】
肾脏相关遗传性疾病根据遗传因素分哪类？
①
染色体异常遗传性肾病，包括染色体数目、结构异常；染色体微缺失、微重复等
②
单基因遗传性肾病 ，单基因的微小变异；大片段缺失、重复
③
线粒体障碍肾病，如mtDNA变异；nDNA变异等
④
多基因复杂遗传性肾病，如狼疮肾炎、高血压肾病、糖尿病肾脏疾病
⑤
先天性肾脏和尿路崎形（CAKUT)
【单选题】
Devuyst 等学者将遗传性肾脏病分为五大类，不包括：
①
先天性肾脏和尿路崎形（CAKUT)
②
纤毛病
③
肾小球疾病、肾小管和代谢性疾病
④
肾石症
⑤
线粒体障碍肾病
【单选题】
关于原发性高草酸尿症，下列哪些是错误的？
①
属常染色体隐性遗传病
②
肝过氧化丙氨酸乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，致草酸产生过多
③
不属于肾小管疾病
④
表现高草酸尿症和反复尿路结石，此外草酸盐结晶也沉积于心脏、血管、骨髓等多部位，引起损伤。
⑤
引起血液和尿液中草酸浓度增高而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全，部分在婴幼儿及儿童期即出现 ESRD。