【单选题】【消耗次数：1】
哪类疾病不可以筛查
①
常染色体隐性遗传病
②
X连锁隐性遗传病
③
平衡性染色体结构异常
④
多基因遗传病
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相关题目
【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）下列哪些是错误的？
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病，发病率仅1/40000？1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期，部分发生在儿童 期，极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统，见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化，双侧肾脏对称性增大，常有高血 压，严重的可进展至终末期肾病（ ESRD)
④
随年龄增长，肝脏受累明显，出现胆管的非阻塞性扩张
⑤
基因检测：首选一代测序
【单选题】
以下何种染色体异常不会导致卵巢功能不全
①
Turner’s综合征
②
Klinefelter综合征
③
脆性X综合征
④
X染色体上的单基因突变
⑤
FMR1基因前突变
随机题目
【单选题】
有关二尖瓣反流描述错误的是（）
①
Carpentier将二尖瓣反流分为三类
②
原发性二尖瓣反流是由于二尖瓣装置结构改变引起
③
功能性二尖瓣反流时二尖瓣装置无异常
④
风湿性损害时只表现二尖瓣狭窄
⑤
退行性变可以导致二尖瓣反流
【单选题】
二尖瓣狭窄时，以下何者不正确（）
①
瓣口血流速度明显增快
②
肺静脉血流速度亦增快
③
狭窄早期瓣口血流A峰增高
④
合并心房纤颤时，A峰消失
⑤
左室内可出现湍流信号
【单选题】
肺动脉血流的多普勒频谱有什么特征（）
①
舒张期出现，双峰状，三向
②
收缩中期出现，负向，尖峰波形
③
收缩期为正向，舒张期为负向尖峰形状
④
收缩期正向，双峰，舒张期负向，波峰圆钝
⑤
持续全收缩期，负向，正弦波形