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【单选题】【消耗次数:1】
以下关于脊髓性肌萎缩症(SMA)的描述,不正确的是
①
SMA是一种常染色体隐性遗传病
②
新生儿发病率约为1/10000,是2岁以下儿童首位致死性遗传病
③
SMA以肌无力和肌萎缩为主要表现,随病情进展可累及多系统
④
营养不良是SMA患者最常见的死亡原因
⑤
SMA的治疗需要多学科评估和综合管理
参考答案:
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相关题目
【多选题】
先天性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,主要特点是
①
患者挑食
②
协调能力差
③
全身性肌肉萎缩
④
运动发育迟缓
⑤
脑力发育迟缓
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【单选题】
以疾病修正治疗为主的多学科管理使SMA患者功能改善,错误的是()
①
症状前SMA患儿接近正常的运动里程碑
②
SMA 1型患者生存率更高,运动功能更好
③
SMA 2型患者并发症更少,无脊柱侧弯等。
④
SMA 3型患者具有持久行走能力
⑤
SMA 4型患者运动功能与正常人相同
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【单选题】
以下哪种对未经治疗的各分型SMA患者描述是正确的
①
SMA根据起病年龄和最大运动功能可分为四种亚型,临床表现差异较大
②
1型患者通常在6个月内起病,最大运动功能可达到独坐
③
2型患者通常在6-18个月起病,最大运动功能可达到独站
④
3型患者多在18个月后起病,早期运动发育正常,该型患者终生可独走
⑤
所有分型中,2型SMA患者最为常见
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【单选题】
父母均为SMA携带者,子代有( )几率患SMA
①
1/5
②
1/4
③
1/6
④
1/3
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【单选题】
确诊SMA的检查项目是
①
基因检测
②
血清肌酸激酶水平
③
肌电图
④
神经传导速度检查
⑤
肌活检病理检查
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【单选题】
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,在我国广东、广西等地高发,严重的地中海贫血患儿
①
会出现眼疾,终生影响视力
②
可胎死宫内或出生后数小时死亡,存活患儿出生后终生需要不断输血维持生命
③
补充铁剂,即可正常成长发育
④
可以通过积极的治疗而治愈。
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【单选题】
脊髓性肌萎缩症的临床表现不包括
①
进行性、对称性四肢无力
②
肌张力低下,肌萎缩,腱反射消失
③
常伴感觉障碍
④
肌电图呈神经源性损害
⑤
可见肌束颤
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【单选题】
下列哪项不是婴儿型SMA患者的主要临床特点
①
出生后6个月内起病
②
迅速发展的进行性、对称性四肢无力,自主活动减少
③
易发生误吸
④
面肌和眼外肌受累
⑤
肋间肌无力,可出现矛盾呼吸
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【单选题】
以下关于遗传病一级预防的具体措施哪一项不正确?
①
选择合适的遗传学检测方案,生育前提前了解遗传病生育风险
②
只需孕后三个月补充叶酸,有效预防神经管畸形的发生
③
植入前遗传学诊断(第三代试管婴儿技术)
④
避免近亲结婚生育和大龄生育
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【单选题】
以下关于遗传病一级预防措施哪项正确?
①
进行婚姻指导与生育指导,提倡适龄生育
②
做好孕前保健,接受遗传咨询
③
携带者筛查、接受健康教育
④
以上均正确
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随机题目
【多选题】
《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》提出,统一预算分配权,提高预算管理(),完善预算公开和监督制度。
①
统一性
②
规范性
③
有效性
④
可操作性
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【判断题】
科学的宏观调控、有效的政府治理是发挥社会主义市场经济体制优势的内在要求。
①
正确
②
错误
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【判断题】
社会主义市场经济必须实行国家宏观间接调控。
①
正确
②
错误
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【判断题】
《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》提出,探索实行国家宏观资产负债表管理。
①
正确
②
错误
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【单选题】
《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》提出,健全支撑()发展的统计指标核算体系,加强新经济新领域纳统覆盖。
①
高速
②
高质量
③
稳速
④
又快又好
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【多选题】
《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》指出,必须完善宏观调控制度体系,统筹推进()等重点领域改革,增强宏观政策取向一致性。
①
财税
②
金融
③
经济
④
政治
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【判断题】
建设教育强国是中华民族伟大复兴的基础工程,必须把教育事业放在优先位置,深化教育改革,加快教育现代化,办好人民满意的教育。
①
正确
②
错误
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【判断题】
党的十九届四中全会提出,构建服务全民终身学习的教育体系。
①
正确
②
错误
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【判断题】
扶贫先扶智,绝不能让贫困家庭的孩子输在起跑线上,坚决阻止贫困代际传递。
①
正确
②
错误
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【判断题】
党的十九届四中全会提出,构建覆盖城乡的家庭教育指导服务体系。
①
正确
②
错误
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