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【单选题】【消耗次数:1】
以下关于脊髓性肌萎缩症(SMA)的描述,不正确的是
①
SMA是一种常染色体隐性遗传病
②
新生儿发病率约为1/10000,是2岁以下儿童首位致死性遗传病
③
SMA以肌无力和肌萎缩为主要表现,随病情进展可累及多系统
④
营养不良是SMA患者最常见的死亡原因
⑤
SMA的治疗需要多学科评估和综合管理
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相关题目
【单选题】
以疾病修正治疗为主的多学科管理使SMA患者功能改善,错误的是()
①
症状前SMA患儿接近正常的运动里程碑
②
SMA 1型患者生存率更高,运动功能更好
③
SMA 2型患者并发症更少,无脊柱侧弯等。
④
SMA 3型患者具有持久行走能力
⑤
SMA 4型患者运动功能与正常人相同
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【单选题】
以下哪种对未经治疗的各分型SMA患者描述是正确的
①
SMA根据起病年龄和最大运动功能可分为四种亚型,临床表现差异较大
②
1型患者通常在6个月内起病,最大运动功能可达到独坐
③
2型患者通常在6-18个月起病,最大运动功能可达到独站
④
3型患者多在18个月后起病,早期运动发育正常,该型患者终生可独走
⑤
所有分型中,2型SMA患者最为常见
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【单选题】
父母均为SMA携带者,子代有( )几率患SMA
①
1/5
②
1/4
③
1/6
④
1/3
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【单选题】
确诊SMA的检查项目是
①
基因检测
②
血清肌酸激酶水平
③
肌电图
④
神经传导速度检查
⑤
肌活检病理检查
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【单选题】
脊髓性肌萎缩症的临床表现不包括
①
进行性、对称性四肢无力
②
肌张力低下,肌萎缩,腱反射消失
③
常伴感觉障碍
④
肌电图呈神经源性损害
⑤
可见肌束颤
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【单选题】
下列哪项不是婴儿型SMA患者的主要临床特点
①
出生后6个月内起病
②
迅速发展的进行性、对称性四肢无力,自主活动减少
③
易发生误吸
④
面肌和眼外肌受累
⑤
肋间肌无力,可出现矛盾呼吸
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【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)下列哪些是错误的?
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病,发病率仅1/40000?1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期,部分发生在儿童 期,极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统,见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化,双侧肾脏对称性增大,常有高血 压,严重的可进展至终末期肾病( ESRD)
④
随年龄增长,肝脏受累明显,出现胆管的非阻塞性扩张
⑤
基因检测:首选一代测序
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【单选题】
单基因遗传病不包括以下哪种疾病
①
脆性X综合征
②
猫叫综合征
③
血友病
④
苯丙酮尿症
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【判断题】
SMA施工温度和普通沥青混合料相比没有区别
①
正确
②
错误
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【简答题】
SMA的特点可以归纳为三多一少:[填空(1)]多、[填空(2)]多、[填空(3)]多、[填空(4)]少
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随机题目
【单选题】
下列属于小二度的音级关系是( )
①
Ⅴ→Ⅴ
②
Ⅰ→Ⅲ
③
Ⅶ→Ⅰ
④
Ⅱ→Ⅰ
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【单选题】
声音轻巧、富有弹性的演奏方法是( )
①
连奏
②
断奏
③
跳奏
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【多选题】
摇篮曲体裁的音乐特点常有( )。
①
伴奏的节奏型常带有摇曳感
②
以三拍子节拍为主的节拍
③
旋律以轻柔甜美为主
④
速度自由
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【多选题】
科学的发声状态包括( )等。
①
通畅的演唱腔体
②
低气息的支持
③
高位置的发声
④
清晰的咬字吐字
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【多选题】
为不同年龄阶段的幼儿选择幼儿歌曲时,从曲调方面通常要考虑以下几个方面( )
①
节奏、速度方面
②
调式方面
③
旋律方面
④
音域方面
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【多选题】
《小白船》的1-8小节与9-16小节两大乐句运用了( )的旋律发展手法。
①
完全重复
②
变化重复
③
移位重复
④
变尾重复
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【多选题】
乐句是构成一首乐曲的一个具有特性的基本结构单位。幼儿歌曲的乐句结构一般分为( )。
①
乐汇并列式
②
乐节对称式
③
乐汇、乐节综合式
④
一气呵成式
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【多选题】
优秀的幼儿歌曲歌词通常有以下特点( )
①
歌词内容有趣并易于记忆和理解
②
歌词形式与内容适合用动作表现
③
歌词中含有重复,有创编的余地
④
歌词内容富于爱、富于美、富于想象、富于教益
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【多选题】
成人学习演唱幼儿歌曲时需要提高以下几方面的能力( )
①
打开喉咙
②
良好的气息支持
③
混声的用声技巧
④
准确的咬字吐字
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【多选题】
以下歌曲中哪些曲式结构为一部曲式的起承转合结构( )
①
《学做解放军
②
十二生肖歌
③
小松树
④
小小的船
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