【单选题】【消耗次数：1】
以下关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的描述，不正确的是
①
SMA是一种常染色体隐性遗传病
②
新生儿发病率约为1/10000，是2岁以下儿童首位致死性遗传病
③
SMA以肌无力和肌萎缩为主要表现，随病情进展可累及多系统
④
营养不良是SMA患者最常见的死亡原因
⑤
SMA的治疗需要多学科评估和综合管理
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【单选题】
以疾病修正治疗为主的多学科管理使SMA患者功能改善，错误的是（）
①
症状前SMA患儿接近正常的运动里程碑
②
SMA 1型患者生存率更高，运动功能更好
③
SMA 2型患者并发症更少，无脊柱侧弯等。
④
SMA 3型患者具有持久行走能力
⑤
SMA 4型患者运动功能与正常人相同
【单选题】
以下哪种对未经治疗的各分型SMA患者描述是正确的
①
SMA根据起病年龄和最大运动功能可分为四种亚型，临床表现差异较大
②
1型患者通常在6个月内起病，最大运动功能可达到独坐
③
2型患者通常在6-18个月起病，最大运动功能可达到独站
④
3型患者多在18个月后起病，早期运动发育正常，该型患者终生可独走
⑤
所有分型中，2型SMA患者最为常见
【单选题】
下列哪项不是婴儿型SMA患者的主要临床特点
①
出生后6个月内起病
②
迅速发展的进行性、对称性四肢无力，自主活动减少
③
易发生误吸
④
面肌和眼外肌受累
⑤
肋间肌无力，可出现矛盾呼吸
【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）下列哪些是错误的？
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病，发病率仅1/40000？1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期，部分发生在儿童 期，极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统，见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化，双侧肾脏对称性增大，常有高血 压，严重的可进展至终末期肾病（ ESRD)
④
随年龄增长，肝脏受累明显，出现胆管的非阻塞性扩张
⑤
基因检测：首选一代测序
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