【单选题】【消耗次数:1】
以下那项关于HCM的描述是错的
HCM肥厚均为非对称性
为编码肌小节蛋白的基因突变
主要为常染色体显性遗传模式
常伴左室流出道梗阻
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【单选题】 以下哪个帕金森病的致病基因呈常染色体显性遗传模式传递
①  ATP13A2基因
②  PINK1基因
③  PLA2G6 基因
④  SNCA 基因
⑤  DJ-1 基因
【单选题】 常染色体显性遗传方式不包括
①  代代均有发病
②  男女均可发病
③  可以出现新生变异
④  患者再发风险50%
⑤  患病再发风险为25%
【单选题】 肥厚型梗阻性心肌病左室流出道狭窄的主要病理基础是()
①  心肌弥漫性结蹄组织增生
②  室壁心肌普遍增生肥厚
③  二尖瓣收缩期前向运动
④  心室内有附壁血栓
⑤  非对称性室间隔肥厚
【单选题】 关于肥厚性心肌病(HCM)描述以下哪项是不正确的?
①  HCM分对称和非对称、梗阻和非梗阻型;
②  非对称型又分室间隔型、心尖部型、左心室中段型和双室型;
③  DNA和基因检测是HCM诊断和鉴别诊断最重要手段;
④  影像学表现为左心室扩张、室壁正常或变薄患者,可以除外HCM。
【多选题】 先天性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,主要特点是
①  患者挑食
②  协调能力差
③  全身性肌肉萎缩
④  运动发育迟缓
⑤  脑力发育迟缓
【单选题】 关于常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)下列哪些是错误的?
①  ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病,发病率仅1/40000?1/20000
②  ARPKD通常见于婴儿期,部分发生在儿童 期,极少数可至成年期发病
③  ARPKD主要累及肾脏和胆管系统,见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化,双侧肾脏对称性增大,常有高血 压,严重的可进展至终末期肾病( ESRD)
④  随年龄增长,肝脏受累明显,出现胆管的非阻塞性扩张
⑤  基因检测:首选一代测序
【单选题】 人体共有多少对常染色体?
①  A23
②  B46
③  C22
④  D1
【单选题】 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为
①  从性遗传
②  遗传早现
③  遗传异质性
④  限性遗传
【单选题】 上皮样胶质母细胞瘤50%常伴有哪种基因突变?
①  EGFR
②  BRAF V600E
③  RAS
④  c-kit
【单选题】 染色体病中有大约()为新发突变
①  0.6
②  0.7
③  0.8
④  0.9
随机题目
【单选题】 外科患者VTE风险的筛选工具为
①  Caprini风险评估量表
②  Wells风险评估量表
③  Geneva量表
④  Padua风险评估量表
【单选题】 孕产妇出现颈部胀痛、意识模糊、头痛呕吐,需警惕?
①  颈静脉血栓、颅内静脉血栓
②  下肢深静脉血栓
③  羊水栓塞
④  肠系膜栓塞
⑤  以上均是
【单选题】 孕产妇高度怀疑肺栓,诊断的金标准是?
①  D二聚体
②  心超
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【单选题】 孕产妇均应进行VTE风险动态评估,评估时间节点包括?
①  妊娠早期、孕晚期
②  分娩当天
③  孕期住院
④  长期制动
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【单选题】 下列Caprini评分哪一项是错误的
①  Caprini评分量表可使用外科患者
②  Caprini评分量表可使用内科患者
③  Caprini评分量表使用于所有的住院患者
④  VTE病史指既往患有VTE
⑤  中心静脉置管评分项包括PICC
【单选题】 下列Padua评分哪一项是正确的
①  Padua评分评分量表可使用外科患者
②  Padua评分评分量表可使用内科患者
③  Padua评分评分量表使用于所有的住院患者
④  <4分为低危
⑤  ≥4分为高危
【单选题】 下肢深静脉血栓形成急性期不可能可出现的是
①  突发全下肢肿胀
②  小腿剧痛,患足不能着地踏平
③  患肢皮温降低呈青紫色
④  浅静脉明显曲张
⑤  患肢小腿和足背可出现水泡
【单选题】 Caprini评分量表中炎性肠病包括
①  急性肠炎
②  溃疡性结肠炎
③  细菌性肠炎
④  慢性肠炎
⑤  放射性肠炎
【单选题】 深静脉血栓形成常用的辅助检查不包括
①  ABI
②  彩色多普勒超声
③  D-二聚体检查
④  CTV
⑤  静脉造影
【单选题】 深静脉血栓急性期是指()多少天内
①  10天
②  12天
③  14天
④  20天