【单选题】【消耗次数:1】
以下那项关于HCM的描述是错的
HCM肥厚均为非对称性
为编码肌小节蛋白的基因突变
主要为常染色体显性遗传模式
常伴左室流出道梗阻
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②  PINK1基因
③  PLA2G6 基因
④  SNCA 基因
⑤  DJ-1 基因
【单选题】 常染色体显性遗传方式不包括
①  代代均有发病
②  男女均可发病
③  可以出现新生变异
④  患者再发风险50%
⑤  患病再发风险为25%
【单选题】 肥厚型梗阻性心肌病左室流出道狭窄的主要病理基础是()
①  心肌弥漫性结蹄组织增生
②  室壁心肌普遍增生肥厚
③  二尖瓣收缩期前向运动
④  心室内有附壁血栓
⑤  非对称性室间隔肥厚
【单选题】 关于肥厚性心肌病(HCM)描述以下哪项是不正确的?
①  HCM分对称和非对称、梗阻和非梗阻型;
②  非对称型又分室间隔型、心尖部型、左心室中段型和双室型;
③  DNA和基因检测是HCM诊断和鉴别诊断最重要手段;
④  影像学表现为左心室扩张、室壁正常或变薄患者,可以除外HCM。
【多选题】 先天性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,主要特点是
①  患者挑食
②  协调能力差
③  全身性肌肉萎缩
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⑤  脑力发育迟缓
【单选题】 关于常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)下列哪些是错误的?
①  ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病,发病率仅1/40000?1/20000
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④  随年龄增长,肝脏受累明显,出现胆管的非阻塞性扩张
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