【单选题】【消耗次数:1】
单基因病携带者筛查疾病的选择
成人期发表
携带频率在1%以下
致病基因及临床表型明确相关
有较好的治疗效果
包括症状较轻的遗传病
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相关题目
【单选题】 单基因遗传病不包括以下哪种疾病
①  脆性X综合征
②  猫叫综合征
③  血友病
④  苯丙酮尿症
【单选题】 扩展性携带者筛查一般可筛查的疾病主要针对
①  单基因遗传病
②  多基因遗传病 病
③  染色体病
④  基因组
【单选题】 Lynch(林奇)综合症筛检,对于Lynch 遗传基因携带者,错误的是:()
①  MLH1或MSH2突变,20-25岁,每1-2年行结肠镜检查
②  MSH6或PMS2突变,25-30岁,每1-2年行结肠镜检查
③  预防性大肠切除
④  如为女性已生育,双附件及子宫预防性切除
【单选题】 Lynch(林奇)综合症筛检,对于Lynch 遗传基因携带者,错误的是:()
①  MLH1或MSH2突变,20-25岁,每1-2年行结肠镜检查
②  MSH6或PMS2突变,25-30岁,每1-2年行结肠镜检查
③  预防性大肠切除
④  如为女性已生育,双附件及子宫预防性切除
【单选题】 扩展型携带者筛查的特点是
①  多种疾病
②  特定区域
③  特定民族
④  高危人群
⑤  显性遗传病
【单选题】 扩展型携带者筛查不适宜人群
①  表型正常,无遗传病家族史的育龄期夫妇
②  有明确或高度怀疑遗传病家族史或致病基因的人群
③  拟施行辅助生殖技术的夫妇
④  血缘关系相近的夫妇
⑤  进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后的人群
【单选题】 建议进行携带者筛查的时间除外
①  孕前
②  早孕期
③  中孕期
④  晚孕期
【单选题】 在对临床病例进行基因诊断时,如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病,适用下列哪一类诊断技术
①  基因Panel
②  全外显子测序
③  MLPA
④  qPCR
【单选题】 以下哪个帕金森病的致病基因呈常染色体显性遗传模式传递
①  ATP13A2基因
②  PINK1基因
③  PLA2G6 基因
④  SNCA 基因
⑤  DJ-1 基因
【单选题】 病原携带者是指( )
①  急性期传染病病人
②  恢复期传染病病人
③  能排出病原体的人 
④  感染病原体无临床症状但能排出病原体的人
⑤  免疫力低下的易感人群
随机题目
【单选题】 吸湿性强、遇水释放较多热量的化学品沾染皮肤后应立刻( )。
①  A、用清水清洗
②  B、用冷水清洗
③  C、用香皂清洗
④  D、用软纸软布擦去
【单选题】 下列几种物质中的哪一种物质与乙醇混溶时易发生爆炸?
①  A、高氯酸
②  B、乙醚
③  C、水
④  D、丙酮
【单选题】 进行腐蚀品的装卸作业应该戴( )手套。
①  A、帆布
②  B、橡胶
③  C、棉布
④  D、一次性
【单选题】 以下物品中露天存放最危险的是( )。
①  A、氯化钠
②  B、明矾
③  C、遇湿燃烧物品
④  D、甲醇
【单选题】 下面的做法中错误的是( )。
①  A、同车运载氧化剂和还原剂
②  B、公安机关检查运输的危险化学品
③  C、车辆熄火装卸危险化学品
④  D、运载危险化学品货车悬挂危险品标志
【单选题】 实验室电器设备所引起的火灾,应( )。
①  A、用水灭火
②  B、用二氧化碳或干粉灭火器灭火 
③  C、用泡沫灭火器灭火
④  D、直接扑
【判断题】 有异物刺人头部或胸部时, 应马上拔出,进行止血。
①  A、正确
②  B、错误
【判断题】 有人触电时,使触电人员脱离电源的最有效的方法是抓触电人的手,使其离开。
①  A、正确
②  B、错误
【判断题】 易燃、易爆物品和杂物等应该堆放在单独通风的实验室内。
①  A、正确
②  B、错误
【判断题】 实验室、办公室等用电场所如需增加电器设备,须经学校有关部门批准,并由学校指派电工安装。
①  A、正确
②  B、错误