【多选题】
先天性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,主要特点是
【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)下列哪些是错误的?
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病,发病率仅1/40000?1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期,部分发生在儿童 期,极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统,见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化,双侧肾脏对称性增大,常有高血 压,严重的可进展至终末期肾病( ESRD)
④
随年龄增长,肝脏受累明显,出现胆管的非阻塞性扩张
【单选题】
以下哪个帕金森病的致病基因呈常染色体显性遗传模式传递
【单选题】
无论独立遗传或连锁遗传,无论质量性状遗传或数量性状遗传,都是符合分离规律的。
【单选题】
肾上腺脑白质营养不良的遗传方式哪种较多见()
【单选题】
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,在我国广东、广西等地高发,严重的地中海贫血患儿
②
可胎死宫内或出生后数小时死亡,存活患儿出生后终生需要不断输血维持生命
【单选题】
Alport综合征最常见的遗传方式是哪种?