【单选题】【消耗次数：1】
基因检测与疾病的关联性的确立依据不包括下列哪项？
①
基因变异在人群频率高
②
变异基因致病性强
③
临床表型符合
④
家系验证
⑤
遗传模式符合
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【单选题】
基因变异致病性划分描述错误的是（）
①
致病性变异是：1个非常强（PVS1）和1个中等（PM1-PM6）
②
可能致病性变异是1个非常强（PVS1）和1个中等（PM1-PM6）
③
良性变异是1个独立（BA1）或≥2个强（BS1-BS4）
④
可能良性变异是1个强（BS1-BS4）和1个支持（BP1-BP7）或≥2个支持（BP1-BP7）
⑤
致病性变异是：1个非常强（PVS1）和≥2个支持（PP1-PP5）
【单选题】
基因变异按照其临床意义的重要性分为四类，其中II类变异属于
①
C或D级证据
②
在全人群或特定人群数据库、泛癌种或特定肿瘤数据库中均未观察到较高变异频率
③
无已发表肿瘤相关证据
④
A或B级证据
⑤
B级证据
【单选题】
下列哪个基因变异易出现拷贝数变异，需常规进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测
①
Parkin基因
②
LRRK2 基因
③
SCA2 基因
④
PLA2G6 基因
⑤
VPS35基因
【单选题】
下列基因检测方法哪项是错误的？
①
Trio模式比先证者模式检测更严谨
②
WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③
WES无法了解内含子区等非编码序列
④
CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤
Sanger测序可检出单碱基变异
【单选题】
产前基因检测的潜在好处不包括
①
使孕妇放心的妊娠
②
确定胎儿性别
③
对生育和抚养一个残疾的孩子作好准备
④
有助于增进女性、她未出世的孩子与他人的关系
⑤
当胎儿有出生缺陷或遗传病时，检测可使女性有选择是否继续妊娠的机会
【单选题】
基因工程的操作步骤：①使目的基因与运载体结合；②将目的基因导入受体细胞；③检测目的基因的表达；④提取目的基因。正确的顺序是（）
①
③②④①
②
②④①③
③
④①②③
④
③④①②
⑤
①②③④
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