【单选题】【消耗次数:1】
下列哪个基因变异易出现拷贝数变异,需常规进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
Parkin基因
LRRK2 基因
SCA2 基因
PLA2G6 基因
VPS35基因
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相关题目
【单选题】 基因变异致病性划分描述错误的是()
①  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
②  可能致病性变异是1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
③  良性变异是1个独立(BA1)或≥2个强(BS1-BS4)
④  可能良性变异是1个强(BS1-BS4)和1个支持(BP1-BP7)或≥2个支持(BP1-BP7)
⑤  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和≥2个支持(PP1-PP5)
【单选题】 马凡综合征(Marfan)的基因缺陷相关基因为
①  NOTCH1基因
②  TBX1基因
③  JAG1基因
④  NOTCH2基因
⑤  FBNl基因
【单选题】 基因工程的操作步骤:①使目的基因与运载体结合;②将目的基因导入受体细胞;③检测目的基因的表达;④提取目的基因。正确的顺序是()
①  ③②④①
②  ②④①③
③  ④①②③
④  ③④①②
⑤  ①②③④
【单选题】 不适当的营养可以激活易感基因或引起基因突变吗?
①  可以
②  不会
③  没有那么严重
④  基因是遗传与饮食无关
【单选题】 下列是肿瘤抑制基因的是( )
①  sis基因
②  ras基因
③  abl基因
④  Rb基因
⑤  myc基因
【单选题】 下列基因检测方法哪项是错误的?
①  Trio模式比先证者模式检测更严谨
②  WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③  WES无法了解内含子区等非编码序列
④  CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤  Sanger测序可检出单碱基变异
【单选题】 在对临床病例进行基因诊断时,如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病,适用下列哪一类诊断技术
①  基因Panel
②  全外显子测序
③  MLPA
④  qPCR
【单选题】 下列关于基因信息说法错误的是()
①  基因信息具有对应性
②  基因信息具有永久性
③  基因信息具有家族相关性
④  基因信息具有变异性
【单选题】 下列不属于基因歧视的是()
①  贷款基因歧视
②  保险基因歧视
③  性别基因歧视
④  就业基因歧视
【单选题】 多基因系统可以验证出来哪些基因分型:
①  CD10
②  GCB和ABC
③  BCL6
④  BCL7A
随机题目
【单选题】 以下四项条件中,不属于库仑土压力理论的基本假设的是()
①  墙后填土是理想的散粒体
②  滑动破坏面是通过墙踵的平面
③  滑动土楔体是刚体
④  墙背直立光滑
【单选题】 一般情况下,砌体承重结构应验算的沉降特征是()
①  沉降量
②  沉降差
③  局部倾斜
④  整体倾斜
【单选题】 反映粘性土处于可塑状态时含水率变化范围的指标是()
①  塑限
②  液限
③  塑性指数
④  液性指数
【单选题】 地基基础设计时,下列荷载取值的说法中不正确的是()
①  按地基承载力确定基础底面尺寸时,传至基础底面上的荷载效应应取正常使用极限状态下荷载效应的标准组合。
②  计算地基变形时,传至基础底面上的荷载效应应取正常使用极限状态下荷载效应的准永久组合,且应计入风载和地震作用。
③  确定基础高度和底板配筋时,上部结构传来的荷载效应组合和相应的基底反力应取承载能力极限状态下荷载效应的基本组合
④  由永久荷载效应控制的基本组合值可取标准组合值的1.35倍
【单选题】 下列土体中,渗透系数K值最大的是()
①  砂土
②  粉土
③  粉质粘土
④  致密粘土
【单选题】 确定地基承载力的诸方法中,最可靠的方法是()
①  动力触探
②  静载荷试验
③  经验公式计算
④  理论公式计算
【单选题】 下列减轻地基不均匀沉降的措施中,不属于建筑措施的是()
①  减轻建筑物自重
②  建筑物体型应力求简单
③  控制建筑物的长高比及合理布置墙体
④  设置沉降缝
【单选题】 以下工程问题中,不与土的抗剪强度直接相关的是()
①  砌体厂房的墙体因地基不均匀沉降而轻微开裂
②  建筑物下的地基土产生整体滑动,造成上部结构破坏。
③  土坝、路堤等填方边坡出现滑坡
④  挡土墙墙背后土体滑动,导致挡土墙倾覆。
【单选题】 对桩基础的选择原则及应用情况,以下说法中错误的是()
①  桩基础适用于地基上部土层土质太差而下层土质较好的情况
②  桩基础适用于存在可液化土层的情况
③  当上层软弱土层很厚,桩底不能达到坚实土层时,选择桩基础应考虑沉降问题。
④  桥梁及港口工程多采用低承台桩基础
【单选题】 对预制桩和灌注桩,下列说法中错误的是()
①  为减少混凝土预制桩的钢筋用量,提高桩的承载力和抗裂性,可采用预应力混凝土预制桩。
②  预制钢桩具有很多优点,在许多过程中得到广泛使用。
③  灌注桩适用于各类地基土,可做成大直径和扩底桩。
④  在沉管灌注桩、钻孔灌注桩、挖孔桩、爆扩灌注桩这四类灌注桩中,钻孔灌注桩的应用最广泛。