46岁发病，父亲及叔叔，弟弟均有类似的临床表现，主要表现为行动迟缓，症状相对对称，有轻微静止性震颤，对左旋多巴敏感，下列哪项基因检测最不推荐

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【单选题】【消耗次数：1】

① LRKK2基因一代测序

② 运动障碍基因panel

③ 全外显子测序

④ 多重连接探针扩增技术（MLPA）检测

⑤ 动态突变检测

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【单选题】下列哪个基因变异易出现拷贝数变异，需常规进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测

① Parkin基因

② LRRK2 基因

③ SCA2 基因

④ PLA2G6 基因

⑤ VPS35基因

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【单选题】起病年龄23岁，否认家族史，目前病史4年，主要表现为运动迟缓，症状相对对称，无震颤，对左旋多巴反应良好，有眼球垂直性凝视麻痹，平衡障碍，最有可能是下述哪个基因变异所致

① GBA1基因

② LRRK2 基因

③ Parkin基因

④ PINK1 基因

⑤ PLA2G6 基因

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【单选题】起病年龄35岁，否认家族史，目前病史已15年，主要表现为运动迟缓，症状相对对称，震颤不明显，目前仍可正常工作，对左旋多巴反应良好，最有可能是下述哪个基因变异所致

① SNCA基因

② LRRK2 基因

③ Parkin基因

④ PLA2G6 基因

⑤ ATP13A2基因

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【单选题】下列基因检测方法哪项是错误的？

① Trio模式比先证者模式检测更严谨

② WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测

③ WES无法了解内含子区等非编码序列

④ CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排

⑤ Sanger测序可检出单碱基变异

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【判断题】高通量测序已经替代了一代测序等传统核酸检测方法。

① 正确

② 错误

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【单选题】在对临床病例进行基因诊断时，如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病，适用下列哪一类诊断技术

① 基因Panel

② 全外显子测序

③ MLPA

④ qPCR

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【单选题】基因检测与疾病的关联性的确立依据不包括下列哪项？

① 基因变异在人群频率高

② 变异基因致病性强

③ 临床表型符合

④ 家系验证

⑤ 遗传模式符合

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【单选题】二代测序相对于一代测序，最显著的技术优势是

① 双端测序能力

② 高通量测序能力

③ 单条Read的准确度高

④ 边合成边测序能力

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【单选题】高通量测序(NGS)可按检测范围可分为

① 疾病靶向基因包panel测序

② 全外显子测序（WES）

③ 全基因组测序(WGS)

④ 以上均是

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【单选题】 DMD最常用的基因检测方法是什么？

① MLPA

② 二代测序

③ qPCR

④ westen blot

⑤ 酶切电泳

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【单选题】人民法院在作出裁判时，可以直接援引的依据是（　　　）　

① 宪法

② 地方性法规

③ 县政府发布的规范性文件

④ 规章以下的其他规范性文件

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【判断题】视听资料不能作为行政诉讼的证据。

① 正确

② 错误

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【判断题】行政先行原则是指在行政赔偿请求人向法院提起行政赔偿诉讼之前，应先向行政赔偿义务机关要求赔偿，由人民法院依法进行处理。

① 正确

② 错误

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【判断题】行政诉讼法律适用是指人民法院按照法定程序，将法律、法规具体运用于各种行政案件，从而对行政机关具体行政行为的合法性进行审查的专门活动。

① 正确

② 错误

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【判断题】因不动产提起的行政诉讼，由作出行政行为的行政机关所在地法院管辖。

① 正确

② 错误

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【判断题】相对人对行政事实行为不服，可以提起行政诉讼。

① 正确

② 错误

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【判断题】涉及国家秘密、商业秘密和个人隐私或者法律规定的其他应当保密的证据，不得在公开开庭时出示。

① 正确

② 错误

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【判断题】在特定情况下，行政复议机关可以进行调解。

① 正确

② 错误

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【判断题】原告向两个以上都有管辖权的法院提起行政诉讼的，由最先立案的人民法院管辖。

① 正确

② 错误

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【判断题】涉外行政诉讼的标的是中国行政机关作出的行政行为。

① 正确

② 错误

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