【单选题】【消耗次数:1】
46岁发病,父亲及叔叔,弟弟均有类似的临床表现,主要表现为行动迟缓,症状相对对称,有轻微静止性震颤,对左旋多巴敏感,下列哪项基因检测最不推荐
LRKK2基因一代测序
运动障碍基因panel
全外显子测序
多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
动态突变检测
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相关题目
【单选题】 下列哪个基因变异易出现拷贝数变异,需常规进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
①  Parkin基因
②  LRRK2 基因
③  SCA2 基因
④  PLA2G6 基因
⑤  VPS35基因
【单选题】 起病年龄23岁,否认家族史,目前病史4年,主要表现为运动迟缓,症状相对对称,无震颤,对左旋多巴反应良好,有眼球垂直性凝视麻痹,平衡障碍,最有可能是下述哪个基因变异所致
①  GBA1基因
②  LRRK2 基因
③  Parkin基因
④  PINK1 基因
⑤  PLA2G6 基因
【单选题】 起病年龄35岁,否认家族史,目前病史已15年,主要表现为运动迟缓,症状相对对称,震颤不明显,目前仍可正常工作,对左旋多巴反应良好,最有可能是下述哪个基因变异所致
①  SNCA基因
②  LRRK2 基因
③  Parkin基因
④  PLA2G6 基因
⑤  ATP13A2基因
【单选题】 下列基因检测方法哪项是错误的?
①  Trio模式比先证者模式检测更严谨
②  WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③  WES无法了解内含子区等非编码序列
④  CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤  Sanger测序可检出单碱基变异
【判断题】 高通量测序已经替代了一代测序等传统核酸检测方法。
①  正确
②  错误
【单选题】 在对临床病例进行基因诊断时,如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病,适用下列哪一类诊断技术
①  基因Panel
②  全外显子测序
③  MLPA
④  qPCR
【单选题】 基因检测与疾病的关联性的确立依据不包括下列哪项?
①  基因变异在人群频率高
②  变异基因致病性强
③  临床表型符合
④  家系验证
⑤  遗传模式符合
【单选题】 二代测序相对于一代测序,最显著的技术优势是
①  双端测序能力
②  高通量测序能力
③  单条Read的准确度高
④  边合成边测序能力
【单选题】 高通量测序(NGS)可按检测范围可分为
①  疾病靶向基因包panel测序
②  全外显子测序(WES)
③  全基因组测序(WGS)
④  以上均是
【单选题】 DMD最常用的基因检测方法是什么?
①  MLPA
②  二代测序
③  qPCR
④  westen blot
⑤  酶切电泳
随机题目
【简答题】 税收法律关系的主体为[填空] 和[填空]
【简答题】 企业所得税的业务招待费支出,按照发生额的[填空],扣除,但最高不得超过当年销售收入的[填空]
【简答题】 按照主权国家行使税收管理权的不同,税收可分为[填空]、[填空]、[填空]
【简答题】 消费税中[填空] 、[填空]和[填空]采用定额税率
【判断题】 某生产企业销售2012年购买的设备,按2%征收增值税
①  正确
②  错误
【判断题】 资源税仅对在我国境内开采或生产应税产品的单位和个人征收,对进口的矿产品和盐不征收
①  正确
②  错误
【单选题】 自2018年10月1日起,个人所得税应税项目中,采用费用定额扣除(800)或定率扣除(20%)的项目有()
①  财产转让所得
②  财产租赁所得
③  特许权使用费所得
④  劳务报酬所得
【简答题】 简述数据流程图的作用。
【简答题】 按照决策问题的结构化程度不同,可以将决策问题分成结构化问题、[填空]问题和非结构化问题三种类型。
【简答题】 为了避免在数据流程图中出现线条[填空],同一个外部项可以在一张数据流程图中出现若干次。