【单选题】
基因变异致病性划分描述错误的是()
①
致病性变异是:1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
②
可能致病性变异是1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
③
良性变异是1个独立(BA1)或≥2个强(BS1-BS4)
④
可能良性变异是1个强(BS1-BS4)和1个支持(BP1-BP7)或≥2个支持(BP1-BP7)
⑤
致病性变异是:1个非常强(PVS1)和≥2个支持(PP1-PP5)
【单选题】
有关WES检测的描述,错误的是()
⑤
检测98%的基因组序列,可分析编码区和非编码区变异
【单选题】
有关NGS-Trio检测的描述,错误的是()
①
可结合家系共分离,发现denovo、复合杂合变异
④
可通过NGS数据判断父母是否是生物学父母(亲生),
【单选题】
基因检测与疾病的关联性的确立依据不包括下列哪项?
【单选题】
下列基因检测方法哪项是错误的?
②
WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
④
CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
【单选题】
为了减少心脏搏动伪影对心脏大血管MRI图像的影响,一般采用心电门控技术,应用本法的TR时间决定于()
【单选题】
MRI能在同一层面上显示左、右心房及左、右心室四个心腔的位置是
【单选题】
MRI为了观察心房与心室的关系,主动脉根部及左室流出道应选哪种扫描位置()
【单选题】
心瓣膜病的电影MRI检查不能显示是()