【单选题】
关于常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)下列哪些是错误的?
①
ARPKD累及多系统、多脏器的全身性疾病,发病率仅1/40000?1/20000
②
ARPKD通常见于婴儿期,部分发生在儿童 期,极少数可至成年期发病
③
ARPKD主要累及肾脏和胆管系统,见肾脏集合管的弥漫性扩张和肝脏纤维化,双侧肾脏对称性增大,常有高血 压,严重的可进展至终末期肾病( ESRD)
④
随年龄增长,肝脏受累明显,出现胆管的非阻塞性扩张
【单选题】
肾脏相关遗传性疾病根据遗传因素分哪类?
①
染色体异常遗传性肾病,包括染色体数目、结构异常;染色体微缺失、微重复等
②
单基因遗传性肾病 ,单基因的微小变异;大片段缺失、重复
③
线粒体障碍肾病,如mtDNA变异;nDNA变异等
④
多基因复杂遗传性肾病,如狼疮肾炎、高血压肾病、糖尿病肾脏疾病
【单选题】
关于原发性高草酸尿症,下列哪些是错误的?
②
肝过氧化丙氨酸乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,致草酸产生过多
④
表现高草酸尿症和反复尿路结石,此外草酸盐结晶也沉积于心脏、血管、骨髓等多部位,引起损伤。
⑤
引起血液和尿液中草酸浓度增高而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全,部分在婴幼儿及儿童期即出现 ESRD。