【单选题】【消耗次数:1】
基因检测与疾病的关联性的确立依据不包括下列哪项?
基因变异在人群频率高
变异基因致病性强
临床表型符合
家系验证
遗传模式符合
参考答案:
复制
纠错
相关题目
【单选题】 基因变异致病性划分描述错误的是()
①  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
②  可能致病性变异是1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
③  良性变异是1个独立(BA1)或≥2个强(BS1-BS4)
④  可能良性变异是1个强(BS1-BS4)和1个支持(BP1-BP7)或≥2个支持(BP1-BP7)
⑤  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和≥2个支持(PP1-PP5)
【单选题】 基因变异按照其临床意义的重要性分为四类,其中II类变异属于
①  C或D级证据
②  在全人群或特定人群数据库、泛癌种或特定肿瘤数据库中均未观察到较高变异频率
③  无已发表肿瘤相关证据
④  A或B级证据
⑤  B级证据
【单选题】 下列哪个基因变异易出现拷贝数变异,需常规进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
①  Parkin基因
②  LRRK2 基因
③  SCA2 基因
④  PLA2G6 基因
⑤  VPS35基因
【单选题】 单基因遗传病不包括以下哪种疾病
①  脆性X综合征
②  猫叫综合征
③  血友病
④  苯丙酮尿症
【单选题】 在对临床病例进行基因诊断时,如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病,适用下列哪一类诊断技术
①  基因Panel
②  全外显子测序
③  MLPA
④  qPCR
【单选题】 与遗传性乳腺癌密切相关的基因是()
①  APC基因
②  BRCA1和BRC2基因
③  NF-1基因
④  RB基因
⑤  WT-1基因
【单选题】 下列基因检测方法哪项是错误的?
①  Trio模式比先证者模式检测更严谨
②  WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③  WES无法了解内含子区等非编码序列
④  CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤  Sanger测序可检出单碱基变异
【单选题】 以下哪个帕金森病的致病基因呈常染色体显性遗传模式传递
①  ATP13A2基因
②  PINK1基因
③  PLA2G6 基因
④  SNCA 基因
⑤  DJ-1 基因
【单选题】 产前基因检测的潜在好处不包括
①  使孕妇放心的妊娠
②  确定胎儿性别
③  对生育和抚养一个残疾的孩子作好准备
④  有助于增进女性、她未出世的孩子与他人的关系
⑤  当胎儿有出生缺陷或遗传病时,检测可使女性有选择是否继续妊娠的机会
【单选题】 基因工程的操作步骤:①使目的基因与运载体结合;②将目的基因导入受体细胞;③检测目的基因的表达;④提取目的基因。正确的顺序是()
①  ③②④①
②  ②④①③
③  ④①②③
④  ③④①②
⑤  ①②③④
随机题目
【单选题】 设置气体灭火系统的防护区应设有疏散通道和安全出口,使该区人员能在()min内撤离防护区
①  A0.5
②  B1
③  C5
④  D10
【单选题】 ()灭火系统不应设置在人员密集场所、应爆炸危险的场所及有超洁净要求的场所
①  A二氧化碳
②  B七氟丙烷
③  CIG541
④  D热气溶胶预制
【判断题】 泡沫灭火系统的喷水试验不属于功能试验,所以维保期间不进行此项试验
①  正确
②  错误
【判断题】 二氧化碳灭火系统不得用于扑救下列火灾:1硝化纤维、火药等含氧化剂的化学制品火灾2钾、钠、镁等活泼金属火灾3氢化钠等金属氢化物火灾
①  正确
②  错误
【判断题】 水蒸气是不燃的惰性气体,是一种较好的灭火剂
①  正确
②  错误
【多选题】 气体灭火系统按其装配形式可分为()
①  A全淹没系统
②  B局部应用系统
③  C管网灭火系统
④  D无管网灭火系统
【多选题】 高、中倍数灭火系统的不适用场所包括()
①  A不能直接应用于裸露的电器设备
②  B对于硝化纤维素、火药等物质本身能释放氧气及其他强氧化剂而维持燃烧的化学物品,不能使用
③  C由于高倍数、中倍数泡沫破裂后是水溶液,因此不能扑救有遇湿易燃性物品的火灾
④  D不能应用于棉花、橡胶、纺织品
【多选题】 七氟丙烷的优点是()
①  A有良好的的灭火效率,灭火速度快,效果好,灭火浓度低
②  B对大气臭氧层无破坏作用,在大气中存留时间比1301低的多
③  C不导电,不含水性物质,不会对电器设备、磁带、资料等造成损害,灭火后无残留物
④  D不含固体粉尘、油渍。它是液态储存,气态释放;喷后可自然排出或由通风系统迅速排除
⑤  E七氟丙烷灭火系统所使用的设备、管道及配置方式与1301几乎完全相同,替代更换1301系统极为方便
【多选题】 气体灭火系统一般由()等组成
①  A灭火剂贮存瓶组
②  B液体单向阀、集流管、选择阀以及阀驱动装置
③  C压力讯号器
④  D管网
⑤  E喷嘴
【多选题】 局部应用系统只要用以保护()
①  A液体油管
②  B用油冷却或润滑的设备
③  C雾化室
④  D充油变压器
⑤  E蒸气通风口