【单选题】【消耗次数:1】
下列哪个基因变异易出现拷贝数变异,需常规进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
Parkin基因
LRRK2 基因
SCA2 基因
PLA2G6 基因
VPS35基因
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相关题目
【单选题】 基因变异致病性划分描述错误的是()
①  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
②  可能致病性变异是1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
③  良性变异是1个独立(BA1)或≥2个强(BS1-BS4)
④  可能良性变异是1个强(BS1-BS4)和1个支持(BP1-BP7)或≥2个支持(BP1-BP7)
⑤  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和≥2个支持(PP1-PP5)
【单选题】 马凡综合征(Marfan)的基因缺陷相关基因为
①  NOTCH1基因
②  TBX1基因
③  JAG1基因
④  NOTCH2基因
⑤  FBNl基因
【单选题】 基因工程的操作步骤:①使目的基因与运载体结合;②将目的基因导入受体细胞;③检测目的基因的表达;④提取目的基因。正确的顺序是()
①  ③②④①
②  ②④①③
③  ④①②③
④  ③④①②
⑤  ①②③④
【单选题】 不适当的营养可以激活易感基因或引起基因突变吗?
①  可以
②  不会
③  没有那么严重
④  基因是遗传与饮食无关
【单选题】 下列是肿瘤抑制基因的是( )
①  sis基因
②  ras基因
③  abl基因
④  Rb基因
⑤  myc基因
【单选题】 下列基因检测方法哪项是错误的?
①  Trio模式比先证者模式检测更严谨
②  WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③  WES无法了解内含子区等非编码序列
④  CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤  Sanger测序可检出单碱基变异
【单选题】 在对临床病例进行基因诊断时,如果表型明确指向某种基因突变导致的疾病,适用下列哪一类诊断技术
①  基因Panel
②  全外显子测序
③  MLPA
④  qPCR
【单选题】 下列关于基因信息说法错误的是()
①  基因信息具有对应性
②  基因信息具有永久性
③  基因信息具有家族相关性
④  基因信息具有变异性
【单选题】 下列不属于基因歧视的是()
①  贷款基因歧视
②  保险基因歧视
③  性别基因歧视
④  就业基因歧视
【单选题】 多基因系统可以验证出来哪些基因分型:
①  CD10
②  GCB和ABC
③  BCL6
④  BCL7A
随机题目
【单选题】 认知症老年人居家常出现的风险不包括哪项
①  跌倒
②  误吸和误服
③  烫伤
④  不会发生自伤及伤人
⑤  走失
【单选题】 关于认知症老人跌倒,描述不正确的是
①  跌倒指无意图的摔倒在地上或更低的平面,以老年人最为常见,而且后果严重
②  跌倒最常见的损伤是髋骨骨折
③  有跌倒史的老年人还会因此产生巨大的心理创伤,主要表现为担心跌倒,自信心丧失
④  老人因视觉、听觉功能减弱,不能对环境做出正确的判断从而导致跌倒的发生。
⑤  跌倒在65岁以上老人因伤致死原因中位居第三。
【单选题】 关于认知症老人误吸和误服说法正确的是
①  不用保管好细小物件,可以让老人接触,也可以让老人进入厨房。
②  脑血管疾病认知症患者误吸的发生率最高。
③  发生误吸,轻者呛咳,重者发生吸入性肺炎,严重者可造成突然窒息死亡
④  部分患者对物品的用途不理解,有时会将药物、烟草、别针、电池、垃圾等危险性物品当作食品吃。
⑤  认知症患者咽喉吞咽反射降低,容易发生误吸
【单选题】 下列属于临终老人需要什么,正确的事( )?
①  被爱、被关怀、被尊重
②  不能与家人说真心话
③  不能完成心愿
④  不想与家人道别
⑤  不后悔
【单选题】 准备认知症老年人的寿衣的数量是奇数,不包含的是( )
①  7
②  9
③  11
④  13
⑤  越多越好
【单选题】 下列不符合与认知症老人说的内容是( )?
①  道歉
②  道谢
③  道爱
④  道别
⑤  道客气
【单选题】 下列不符合与认知症老人沟通内容的是( )
①  对不起
②  请原谅
③  谢谢你
④  我想你
⑤  我爱你
【单选题】 下列不符合梳理认知症老人一辈子的行迹的是( )
①  预立的遗嘱
②  生平信息
③  影像记录
④  纪念实物
⑤  感人事迹
【单选题】 下列说法哪个是正确的?
①  认知症丢失的不仅仅是记忆
②  得了认知症一切都完了
③  认知症首先影响远期记忆
④  认知症只发生在老年人
⑤  得了认知症什么事情也不会做了
【单选题】 关于老年人异食的处理下列哪个是正确的?
①  吓唬老年人,吃了不该吃的会有危险
②  强行抠出老年人口腔里面的东西
③  将危险物品放在老年人触及不到的地方
④  老年人异食一定是精神有问题了
⑤  为避免老年人异食可以把老年人约束起来