【单选题】【消耗次数：1】
46岁发病，父亲及叔叔，弟弟均有类似的临床表现，主要表现为行动迟缓，症状相对对称，有轻微静止性震颤，对左旋多巴敏感，下列哪项基因检测最不推荐
①
LRKK2基因一代测序
②
运动障碍基因panel
③
全外显子测序
④
多重连接探针扩增技术（MLPA）检测
⑤
动态突变检测
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【单选题】
下列哪个基因变异易出现拷贝数变异，需常规进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测
①
Parkin基因
②
LRRK2 基因
③
SCA2 基因
④
PLA2G6 基因
⑤
VPS35基因
【单选题】
起病年龄23岁，否认家族史，目前病史4年，主要表现为运动迟缓，症状相对对称，无震颤，对左旋多巴反应良好，有眼球垂直性凝视麻痹，平衡障碍，最有可能是下述哪个基因变异所致
①
GBA1基因
②
LRRK2 基因
③
Parkin基因
④
PINK1 基因
⑤
PLA2G6 基因
【单选题】
起病年龄35岁，否认家族史，目前病史已15年，主要表现为运动迟缓，症状相对对称，震颤不明显，目前仍可正常工作，对左旋多巴反应良好，最有可能是下述哪个基因变异所致
①
SNCA基因
②
LRRK2 基因
③
Parkin基因
④
PLA2G6 基因
⑤
ATP13A2基因
【单选题】
下列基因检测方法哪项是错误的？
①
Trio模式比先证者模式检测更严谨
②
WGS检测出深度内含子变异针对已知的DNA小范围的CNV检测
③
WES无法了解内含子区等非编码序列
④
CNV-seq能检出平衡异位、倒位及复杂性重排
⑤
Sanger测序可检出单碱基变异
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