【单选题】【消耗次数:1】
起病年龄35岁,否认家族史,目前病史已15年,主要表现为运动迟缓,症状相对对称,震颤不明显,目前仍可正常工作,对左旋多巴反应良好,最有可能是下述哪个基因变异所致
SNCA基因
LRRK2 基因
Parkin基因
PLA2G6 基因
ATP13A2基因
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【单选题】 起病年龄23岁,否认家族史,目前病史4年,主要表现为运动迟缓,症状相对对称,无震颤,对左旋多巴反应良好,有眼球垂直性凝视麻痹,平衡障碍,最有可能是下述哪个基因变异所致
①  GBA1基因
②  LRRK2 基因
③  Parkin基因
④  PINK1 基因
⑤  PLA2G6 基因
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②  运动障碍基因panel
③  全外显子测序
④  多重连接探针扩增技术(MLPA)检测
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①  Parkin基因
②  LRRK2 基因
③  SCA2 基因
④  PLA2G6 基因
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③  ④①②③
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①  ATP13A2基因
②  PINK1基因
③  PLA2G6 基因
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①  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
②  可能致病性变异是1个非常强(PVS1)和1个中等(PM1-PM6)
③  良性变异是1个独立(BA1)或≥2个强(BS1-BS4)
④  可能良性变异是1个强(BS1-BS4)和1个支持(BP1-BP7)或≥2个支持(BP1-BP7)
⑤  致病性变异是:1个非常强(PVS1)和≥2个支持(PP1-PP5)
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①  tipping
②  tipped
③  tip
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②  business
③  casino
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②  do
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①  wine
②  liquo
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①  正确
②  错误
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①  正确
②  错误
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①  正确
②  错误